ÖZET

Amaç:

Gastrointestinal sistem malformasyonu (GİSM) olan yenidoğanlarda doğumsal kalp hastalıklarının (DKH)  sıklığını ve dağılımını saptamak.

Gereç ve Yöntemler:

Hastanemizin,  yenidoğan  cerrahisi yoğun bakım  ünitesinde  GİSM nedeniyle opere edilen ve kardiyolojik inceleme yapılan ardışık 32 yenidoğan hastanın kayıtları retrospektif olarak incelenerek, GİSM olan yenidoğanlarda DKH insidansı araştırılmıştır.

Bulgular:

GİSM saptanan, yaşları 1 ile 35 gün arasında değişen ardışık 32 hasta değerlendirildi.  Yaş ortalamaları 5,29 gün bulundu. Olguların 15’i (%46) erkek ve 17’si (%54)   kız idi. Hastalarda en sık görülen GİSM, özofajiyal atrezi/ oözofajiyal fistül idi (n=13, %40,6).  Bu olguların birinde anal atrezide mevcuttu. İkinci sıklıkta görülen anomali 7/32 (%21,9) anal atrezi idi. Üçüncü sıklıkta 6/32 (%18,8) diyafragma hernisi idi. Bu en sık görülen üç anomaliyi iki omfolosel olgusu ve birer hasta ile pilor stenozu, jejunal atrezi, duodonal atrezi ve Hirshsprung izlemekte idi. DKH gözlenen hasta sayısı 20/32 (%62,5) olup; bunun da  11’i (%55) erkek ve  9’u (%45) kız idi. Dokuz patent foramen ovale, 1 patent duktus arteriosus ve ekokardiyografisi normal olan 2 olgu normal olarak kabul edildi.

Sonuç:

GİSM olan yenidoğanlarda DKH’a anlamlı oranda sık rastlanılmıştır. Bu hastalar, erken cerrahi müdahale gerektirdiği için, patolojik fizik muayene bulgusu olmasa bile, DKH açısından araştırılarak ekokardiyografi ile değerlendirilmelidirler.  GİSM olan Türk toplumunda DKH prevalansını saptamak için  daha büyük hasta serilerine ihtiyaç vardır.

Giriş

Doğumsal anomaliler, prenatal dönemde oluşan değişiklikler olup, vücudun herhangi bir bölgesinde bulunabilir. Büyük bir kısmının intrauterin yaşamın ilk üç ayında oluştuğu bilinmektedir. Türkiye’de en yaygın ve mortal olan doğumsal anomali kardiyak anomalilerdir (1). Doğumsal kalp hastalıklarına (DKH) 1000 canlı doğumda 4-19 arasında rastlanılmaktadır (2,3).

Yenidoğan döneminde, çocuk cerrahlarının uyguladığı cerrahi girişimler genellikle doğumsal anomalilere (konjenital diafragma hernisi, anal atrezi, özofagus atrezisi, vb.) ve komplikasyonlara (prematüriteye bağlı nekrotizan enterokolit, vb.) yöneliktir (4). Kardiyovasküler sistem ve gastrointestinal sistem malformasyonu (GİSM) anomalilerin sık görüldüğü bölgeler olup, GİSM ile DKH arasındaki ilişki iyi bilinmektedir (5,6). Ancak bu birliktelik, daha yüksek mortalite ve morbidite ile kendini gösterir (6).

GİSM’ye 1000 canlı doğumda 1,3 oranında rastlanılmaktadır (7). DKH sıklığı, normal popülasyon ile karşılaştırıldığında GİSM olan grupta daha yüksek olduğu gösterilmiştir (7). Bu nedenle GİSM çocuklar eşlik eden diğer sistem malformasyonları açısından erken dönemde detaylı araştırılmalıdırlar (8). Gaziantep Çocuk Hastanesi, çevre illerle birlikte Suriye’den gelen hastaları da içeren geniş bir bölgeye hizmet etmektedir.

Bu retrospektif çalışmada, yenidoğan cerrahisi yoğun bakım ünitesinde GİSM nedeni ile opere edilen hastalar, kardiyak muayenesinde patolojik bulgusu olup olmamasına bakılmaksızın, çocuk kardiyoloji uzmanı tarafından renkli ekokardiyografi (EKO) ile değerlendirildi. Biz tüm yenidoğan hastaların  GİSM ve  kardiyolojik bulgularını literatür eşliğinde değerlendirdik.

Gereç ve Yöntem

Gaziantep Çocuk Hastanesi, Yenidoğan Cerrahisi Yoğun Bakım Ünitesi’nde, 2015 Ocak ve Haziran tarihleri arasında GİSM (diafragma hernisi, trakeoözofajeal fistül/özofajeal atrezi, anorektal anomaliler, gastrointestinal sistem atrezileri, Hirshsprung, pilor stenozu ve omfalosel) nedeni ile opere edilen ardışık 32 yenidoğanın, pediatrik kardiyolog tarafından,operasyon öncesi yapılan kardiyolojik muayeneleri, akciğer grafisi, elektrokardiyografi ve ekokardiyografi sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi. Ekokardiyografilerinde, yaşamın erken döneminde patolojik kabul edilmeyen minör kardiyovaskülar anomaliler olan ve hemodinamik bakımdan önemli olmayan patent duktus arteriosus (PDA) ve patent foramen ovalesi (PFO) bulunan olgular DKH olarak düşünülmeyerek, normal olarak değerlendirildi.

Bulgular

GİSM’si olan 32 olgunun 15’i (%46) erkek ve 17’si (%54) kız çocuk idi. Yaş aralığı 1-35 gün idi. Yaş ortalaması 5,29 gün bulundu.

DKH gözlenen hasta sayısı 20/32 (%62,5) olup bunun da 11’i (%55) erkek ve 9’u (%45) kız idi. Dokuz PFO’su olan, 1 PDA’sı olan hasta ve EKO’su normal olan 2 olgunun DKH olmadığı kabul edildi.

İki hastada ise GİSM sayısı birden fazla idi. Diafragma hernili bir hasta da meningomiyelosel, bir hastada da eşlik eden yarık damak yarık dudak vardı. Down sendromu tanısı alan anal atrezili bir olgu dışında sendroma rastlanmadı. Hastaların GİSM ve DKH tanıları Tablo I’de verilmiştir.

Hastalarda en sık görülen majör GİSM 13/32 (%40,6) özofajiyal atrezi/trakeoözofajiyal fistül idi. Bu hastaların birinde anal atrezi de mevcuttu. İkinci sıklıkta görülen anomali 7/32 (%21,9) anal atrezi idi. Üçüncü sıklıkta 6/32 (%18,8) diyafragma hernisi idi. Bu en sık görülen üç anomaliyi iki hasta ile omfolosel ve birer hasta ile pilor stenozu, jejunal atrezi, duodonal atrezi ve Hirshsprung izlemekte idi.

GİSM’li hastalarda en sık görülen DKH 8/32 (%25) atriyal septal defekt (ASD) idi. Bu hastaların 7’si sadece ASD iken 1 olguda sağ arkus aorta vardı. İkinci sıklıkta 6/32 (%15,6) ventriküler septal defekt (VSD) görüldü. Bunların sadece biri VSD iken, 5 hastada diğer DKH’ları ile birliktelik vardı. Üçüncü sıklıkta 2/32 (%6,3) ile Fallot tetralojisi izlemekteydi. Diğer görülen anomaliler birer hasta ile atriyoventriküler septal defekt (AVSD), pulmoner stenoz (PS), biküspit aortaaort yetmezliği (AY), AY ve mitral valv prolapsusu (MVP)-mitral yetmezliği (MY) idi. Yenidoğanda normal kabul edilen 9/32 (%28,2) hastada patent foramen ovale, bir hasta da PDA ile birlikte iki hastada da normal ekokardiyografi bulguları vardı.

On üç özofajiyal atrezi/trakeoözofajiyal fistül olgusundan 3’ü ASD, 2’si VSD, 1’i AY idi. Diğer 7 hastada normal sayılabilecek DKH vardı. Yedi anal atrezi olgumuzda en sık görülen DKH 3 hasta sayısı ile ASD, 1 VSD, 1 PS, 1 hasta biküspit aorta-AY, 1 hasta da normal bulundu. Yine 6 hasta ile en sık üçüncü GİSM olan diyafragma hernisinde en sık görülen DKH’lar birer hasta ile ASD, VSD, Fallot tetralojisi, PDA, MVP-MY’dir. Bir hastanın EKO’su ise normal bulunmuştur.

Down sendromu olan hastanın GİSM anal atrezi DKH bulgusu ise aort yetmezliği ve biküspit aort kapağı idi.

GİSM her ne kadar antenatal tarama ile tespit edilebilse de, bizim hastalarımız arasında intrauterin tanı konulabilen hasta bulunmamakta idi.

Tartışma

Gelişmiş ülkelerde, doğumsal anomaliler, bebek ölüm nedenleri içinde prematürelikten sonra ikinci sırada gelmektedir (9). GİSM ile DKH arasındaki birliktelik önceden beri bilinmektedir. GİSM’nin normal popülasyondaki sıklığı 1000 canlı doğumda 1,3 olarak bildirilmiştir (7).

GİSM arasında en yaygın görüleni incebarsak atrezi ve stenozu iken; trakeoözofajeal fistül ikinci en yaygın rastlanan GİSM’dir (10). Balcı ve ark.’nın (11) çalışmasında ise GİSM %13,27 olarak bulunmuştur.

Genel popülasyondaki DKH sıklığı %1’den az olmasına rağmen; bir çalışmada GİSM olan hastaların %28,5’inde bildirilmiştir (8). Çalışmamızda, GİSM olan yenidoğanlarda DKH sıklığını %62,5 olarak bulduk. Mesodermal embryogenezisin orta hat erken dönem yetmezliği, GİSM ile DKH birlikteliğinin en popüler kabul gören teorisidir. Yenidoğanın GİSM sıklıkla diğer doğumsal anomalilere eşlik ederek cerrahi tedavi ve yoğunbakım takibi gerektirmektedir. Bu yüzden ek anomaliler erken dönemde teşhis edilmelidir. DKH, GİSM’si olan yenidoğanlarda, normal popülasyondan daha sıktır (12).

Rutin fizik muayene telekardiyografi ve elektrokardiyografi yenidoğanın DKH’nın tanısının konulmasında yeterli değildir. GİSM’si olan 115 hastada yapılan bir çalışmada üfürüm duyulan hastaların %6’sında üfürüm duyulmayan hastaların ise %18’inde DKH saptanmıştır. Chehab ve ark. (13) ise bu birlikteliği %38 olarak bildirmişlerdir.  GİSM olan yenidoğanlar, ekokardiyografik olarak muayene edilmelidirler. GİSM ek olarak DKH’sı olan yenidoğanlara enfektif endokardit proflaksisi gerekebileceğinden ameliyat öncesinde cerrah bu durumun farkında olmalıdır.

Çalışmamızda GİSM’li yenidoğanlardaki DKH oranını %62,5 olarak bulduk. Bu hastalardaki DKH sıklık sırasına göre, ASD, VSD, fallot tetralojisi, AVSD, PS, biküspit aorta, AY, PDA ve MY idi. Gokhroo ve ark. da (14) serimizde olduğu gibi en sıklıkla ASD’ye rastlamışlardır.

Yenidoğanlarda en sık görülen konjenital anomali santral sinir sistemi anomalileridir. İkinci sıklıkta gastrointestinal sistem gelmektedir. Akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkemizde doğumsal anomali oranı %1’lerden %8-9’lara çıkmaktadır (9).

Bizim çalışmamızda, hastaların 17/32 (%54) Suriye uyruklu oluşu ve yeterli iletişim ve anamnez almadaki zorluklardan dolayı dosyalara kayıt edilmediğinden, hastalarımızdaki akraba evliliği oranını saptayamadık. Olgun ve ark. (7) DKH riskini yenidoğan diafram hernisi, anal atrezi, omfalosel ve özofajiyal atrezi/trakeoözofajiyal fistülde sırasıyla %8, %15,9, %28,6 ve %23,7 olarak bildirmişlerdir. Çalışmamızda ise, aynı anomalileri olan olgularda DKH riski sırasıyla %18,8, %21,9, %3 ve %40,6 olarak bulundu. Çevik ve ark.’nın (15) 275 adet opere edilen GİSM olan yenidoğanda gördükleri iki en sık anomali %22,9 ile özefagus atrezisi ve %22,5 ile sıklık sırası serimizdekine benzese de özofajiyal atrezi/trakeoözofajiyal fistül sıklığı daha düşük bulunmuştur. Omfolosel olguları bizim çalışmamızda oldukça az özefagus atrezili olgularda oldukça fazladır. Bu farkın etnik köken ve akraba evlilikleri ile ilgili olabileceğini düşünmekteyiz.

Çalışmamızda ÖA/TÖF hastalarda DKH görülme sıklığı 6/13 (%46) idi ve DKH sıklık sırasına göre ASD, VSD ve AY olarak bulunmuştur.

Ülkemizde yapılan bir çalışmada 242 hastalık bir seride, GİSM olan hastalarda DKH oranı %28,5 bulunmuş, en sık doğumsal kalp hastalıkları ASD ve VSD’dir. DKH sıklığı bizim çalışmamızdan düşük olmakla beraber görülen kardiyak anomalilerin çeşit ve sıklıkları çalışmamızla benzerdir (16).

Bir çalışmada 10 yıllık 240 majör GİSM olan serilerinde erkeklerde sıklığı hafif yüksek bulmuşlar, hastaların %22’sinde DKH ve %15’inde sendromik bebek bulmuşlardır. Bizim çalışmamızda da %54 erkek, %46 kız olarak hafif, erkeklerde yüksek bulduk. Sadece bir olgumuzda Down sendromu vardı.

GİSM olan hastalar genellikle opere edilmediklerinde yaşamla bağdaşmayan hastalardır ve hayatın erken dönemlerinde opere olmak zorunda kalmaktadır. Bundan dolayı DKH operasyonun zamanlaması ve seyrini etkileyebilmektedir. Ayrıca birden fazla DKH’sı olan GİSM olgularda mortalite oranı daha yüksektir (5).

Sonuç

GİSM olan, özellikle de bilinen sendromların eşlik ettiği hastalarda, DKH riski artar. GİSM hastalarda, cerrahiden önce erken dönemde ekokardiyografiyi de içeren kardiyolojik değerlendirme yapılmalıdır. Konjenital anomalili hastalar, sendrom açısından taranmalı ve gerekirse genetik açıdan incelenmelidir. Ayrıca bu hastaların aileleri gelecekteki gebelikleri için potansiyel tekrarlama riskleri açısından bilgilendirilmelidirler.