ÖZET

Tekrarlayan periferik fasiyal paralizi erişkine benzer şekilde çocukluk çağında da nadir görülür. İdiyopatik olabileceği gibi, sinir basısı, enfeksiyöz, inflamatuvar, vasküler nedenlerle gelişebilir. Ailevi Akdeniz ateşi Türk toplumunda sık görülen bir hastalık olmasına rağmen nörolojik tutulum nadirdir. Az sayıda erişkinde başağrısı, miyalji, demiyelinize lezyonlar, aseptik menenjit, nöbet, elektroensefalografi anormallikleri şeklinde tanımlanmıştır. Ailevi Akdeniz ateşi ile ilişkilendirilmiş periferik fasiyal paralizi bugüne dek literatürde bir erişkin ve bir çocuk hastada tanımlanmıştır. Ailevi Akdeniz ateşi ile ilişkili tekrarlayan periferik fasiyal paralizi ise bugüne dek yalnızca bir pediatrik olguda tanımlanmıştır.

Giriş

Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) otozomal resesif olarak kalıtılan, pirin proteinini kodlayan MEFV genindeki mutasyonlar sonucu oluşan otoinflamatuvar bir hastalıktır. Pirin asıl olarak granülositlerde eksprese edilen ve normal koşullarda enflamasyonu kontrol altında tutmaya yarayan bir proteindir. Bu proteini kodlayan gendeki mutasyonlar enflamasyonun negatif regülatörü olan pirin proteininin disfonksiyonuna yol açar (1). AAA, Doğu Akdeniz kökenli topluluklarda, özellikle Yahudiler, Türkler, Ermeniler ve Araplar’da sık görülen bir hastalıktır. Ateş, karın, göğüs, eklem ağrısı hastalığın yol açtığı en sık yakınmalardır. Vaskülite ikincil olarak deri ve böbrek tutulumu görülebilir. Splenomegali, hepatomegali, skrotal, pelvik ve nörolojik tutulum ise AAA’da nadir görülen organ tutulumlarıdır (2,3).

Olgu Sunumu

On beş yaşında kız hasta, sağ periferik fasiyal paralizi ile başvurdu. On gündür sağ gözünü kapatamama ve ağız köşesinde kayma yakınması mevcuttu. Rutin kulak-burun-boğaz bakısında sağ periferik fasiyal paralizi dışında ek bulguya rastlanmadı. İşitme testi normal bulundu. Diğer kraniyal sinirleri ve nörolojik bakısı olağandı. Tansiyon arteriyel değerleri yaş için normal sınırlardaydı. Rutin hematolojik, biyokimyasal tetkikleri normaldi. Olgu, oral prednizolon ve semptomatik tedavisi düzenlenerek takibe alındı. Steroid tedavisi kesildikten üç ay sonra çocuk nöroloji polikliniğine ikinci kez aynı taraflı periferik fasiyal paralizi atağı ile başvurdu. Olgu House-Brackmann fasial sinir evreleme sistemine göre evre-4 periferik fasiyal paralizi olarak değerlendirildi (Resim 1). Ek olarak dilde fissürlü görünüm dikkat çekti (Resim 2). Rekürren fasiyal paralizi nedeniyle olası etiyolojik nedenlerin tetkik edilmesi amaçlı yatırıldı. Anamnezi derinleştirildiğinde yaklaşık dört yıldır tekrarlayan karın ağrısı, eklem ağrısı ve ateş yakınması olduğu, bir yıl önce bu nedenle tetkik edildiği, AAA’ya yönelik gönderilen mutasyon analizinde homozigot R202Q mutasyonu saptanarak kolşisin tedavisi başlandığı ancak hastanın bu tedaviyi hiç kullanmadığı öğrenildi. Bakılan rutin hemogram, biyokimya, periferik yayma ve akciğer grafisi normal, brusella, salmonella, lyme ve viral seroloji, antinükleer antikor, antigliadin ve atiendomisyum antikorları negatif bulundu. Sedimentasyonu 28 mm/saat, C-reaktif protein: 6 mg/dL idi. Kraniyal manyetik rezonans ve manyetik rezonans anjiografi ve temporal kemik bilgisayarlı tomografide özellik saptanmadı. Hastaya oral prednizolon ve kolşisin tedavisi başlandı. Oral steroid tedavisinin birinci ayında periferik fasiyal paralizi bulguları geriledi, düzenli kolşisin tedavisi ile bir yıllık süre içerisinde tekrarlamadı.

Tartışma

Tekrarlayan periferik fasiyal paralizi, idiyopatik fasiyal paralizi tanılı çocukların %6’sında görülür (4,5). Ayırıcı tanısı, sinir kompresyonuna sebep olan intrakraniyal lezyonlardan, lösemi ve lenfomaya, hipertansiyondan çölyak hastalığına kadar oldukça geniş bir yelpazeyi içerir (Tablo I) (6). Sunulan olguda görüntüleme yöntemleri ve periferik yayma ile olası solid ve hematolojik maligniteler dışlandı. Viral ve bakteriyel ajanlara yönelik yapılan kulak burun boğaz bakısı ve serolojik tetkiklerde özellik saptanmadı. Çölyak hastalığı, sarkoidoz, Behçet hastalığı ve sistemik lupus eritematozis öykü, fizik bakı ve laboratuar tetkikleri ile dışlandı. Melkersson Rosenthal sendromu tekrarlayan periferik fasiyal paralizinin, yüzde ödem ve dilde fissürlü görünümün eşlik ettiği, genetik ya da kazanılmış faktörlerle gelişebilen özel bir formudur. Otozomal dominant olarak kalıtılan formda aile öyküsü tanımlanabilmektedir. Klasik triad olguların yalnız %25’inde görülür. Yüzde ödem en sık görülen bulgu olup olguların %80-100’ünde mevcuttur. Tekrarlayan periferik fasiyal paralizi ve dilde fissürlü görünüm her zaman olmayabilir. Dilde fissürlü görünüm Melkersson Rosenthal sendromlu olguların %30 kadarında görülür ancak sendroma özgü bir bulgu olmayıp, psoriasis, çölyak hastalığı gibi başka otoimmün hastalıklara da eşlik edebilmekte ve sağlıklı popülasyonda da rastlanabilmektedir (7). Sunulan olgunun fissürlü dil görünümü ve paralizi tarafında yüzde şüpheli ödemi vardı ancak bunun evre-4 periferik fasiyal paralizinin sebep olduğu nazolabial oluktaki silinme ile ilişkili yalancı bir görünüm olduğu düşünüldü. Melkersson Rosenthal sendromu ile ilişkili aile öyküsü tanımlanmamaktaydı. Bu nedenlerle olgu Melkersson Rosenthal sendromu olarak değerlendirilmedi.

Yılmaz ve ark.’nın (6) tanımladıkları AAA ve rekürren fasiyal paralizili bir çocuk olguda, bizim olgumuza benzer şekilde dilde fissürlü görünüm saptanmış ve tekrarlayan fasiyal paralizi AAA’ya sebep olan vaskülit ile ilişkilendirmişlerdir. Biz de sunulan olguda sebep olabilecek diğer nedenleri dışladıktan sonra tekrarlayan periferik fasiyal paraliziyi tedavi edilmemiş primer hastalığın sebep olduğu vaskülit ile ilişkilendirdik. Bir başka yayında ise vaskülite ek olarak amiloidozun da AAA’sında görülen fasiyal paraliziyi açıklayabileceği ileri sürülmüştür (8). Sunulan olguda AAA ve buna bağlı amiloidoza sekonder major organ disfonksiyonu gelişmeden kraniyal nöropati gelişimi ihtimalinin düşük olduğu düşünüldü.

Çocukluk çağında tekrarlayan periferik fasiyal paralizi etiyolojisinin belirlenmesi genellikle ayrıntılı laboratuvar ve görüntüleme yöntemleri ile mümkün olur. Ancak laboratuvar ve görüntüleme yöntemlerine geçmeden önce dikkatli ve ayrıntılı öykü alımı gereksiz birçok tetkikin yapılmasına engel olabilir. Bu olgudan yola çıkılarak, çocukluk çağında tekrarlayan periferik fasiyal paralizi olgularının, AAA açısından da sorgulanması ülkemizde sık görülen bir hastalık olması nedeniyle uygun olacaktır.