ÖZET

Hidrops fetalis (HF), yaygın deri ödemi, plevral efüzyon, perikardiyal efüzyon, asit, polihidroamnios gibi anormal fetal sıvı kolleksiyonlarının iki veya daha fazlasının bulunması olarak tanımlanır. Bu durum immün veya non-immün aracılı süreçlerin sonucu olabilir. Son yıllarda daha sıklıkla non-immün şekli görülmektedir. Non-immün hidrops fetalis (NİHF), etiyolojisinde kromozom anomalileri, kardiyak yapısal malformasyonlar, aritmiler, fetal anemi ve Toxoplazma, Parvovirüs B19, Rubella, Sitomegalovirüs, Herpes Simpleks (TORCH) enfeksiyonlarını içeren mortalitesi yüksek bir tablodur. Bu yazıda Down sendromlu ve non-immün hidrops fetalis ile doğan ve yaşayan preterm bir olgu sunulmuştur.

Giriş

Fetal ultrasonografide vücut boşluklarında sıvı birikimi, polihidroamnios ve plasental ödem bulguları ile tanınan hidrops fetalis (HF), etkilenen fetusta kötü prognoza işaret eden ve mortalitesi etiyolojiye bağlı olarak değişen (%50-98) ciddi bir durumdur. Başlıca immün hidrops fetalis (İHF) ve non-immün hidrops fetalis (NİHF) olarak iki temel grupta sınıflandırılmaktadır (1,2). Preterm doğum HF’de mortaliteyi arttıran önemli bir risk faktörüdür (3). Son yıllarda anti-D globulinin uygulanmasıyla İHF görülme oranı azalmış olmakla birlikte non-immün nedenlerle oluşan HF yenidoğan döneminde hayatı tehdit eden klinik bir tablo olarak karşımıza çıkmaya devam etmektedir. Perinatal mortalitenin %3’ünü oluşturan HF insidansı 1/2500-1/3700 arasında bildirilmektedir (4). NİHF insidansı 1/1500-1/3800 olarak bildirilmekte olup başlıca nedenleri kardiyovasküler sistem hastalıkları, ikizden ikize transfüzyon sendromu, hematolojik nedenler ve kromozomal anomalilerdir. Mortalite oranı altta yatan neden ile yakın ilişkilidir (5). Burada HF ile doğan ve yaşayan Down sendromlu bir kız bebek olgusu sunulmuştur.

Olgu Sunumu

Yirmi dokuz yaşında anneden 28 hafta 5 günlük 1730 gram doğan Down sendromu stigmaları gösteren ve HF ön tanılı, 1. dakika APGAR’ı 4, 5. dakika APGAR’ı 6 olan preterm prematüre infant yenidoğan yoğun bakıma kabul edildi. Antenatal izleminde tarama testlerinde risk artışı ve polihidroamnios şüphesi olduğu ancak kromozom analizi yapılmadığı öğrenildi. Hastada yaygın deri ödemi ve plevral sıvı (Şekil 1) saptanması üzerine HF tanısı kesinleştirildi. Direkt coombs testi negatif, anne kan grubu A Rh (+) bebek kan grubu 0 Rh (+) olan olguya NİHF tanısı konuldu. Hastanın çekilen kontrastlı ve kontrastsız toraks bilgisayarlı tomogrofisinde (Şekil 2) plevral sıvı dışında patoloji izlenmedi. Hastaya toraks tüpü takıldı ve mekanik ventilatör izlemine alındı. Hastanın ilk ekokardiyografisinde (EKO) patent duktus arteriozus (PDA) çapı 1,8 mm, LA/A0 oranı: 1,1, atrial septal defekt (ASD), r/o  ventriküler septal defekt (VSD) olarak raporlandı. Olgunun hipotansiyonu ve metabolik asidozu olmaması sebebiyle PDA hemodinamik anlamlı kabul edilmedi. Çekilen kontrol EKO’larında PDA’nın devam ettiği ve buna ek olarak patent foramen ovale varlığı saptandı. NIHF düşünülen olguda kardiyak etiyolojiye yönelik olarak EKO ve elektrokardiyografi (EKG)/değerlendirilmesi sonucunda konjenital kalp yetmezliği ve ritim bozukluğu saptanmadı. Enfeksiyon ajanları açısından Kemülisans Elisa yöntemi kullanılarak Toxoplazma, Rubella, Sitomegalovirüs, Herpes Simpleks IgM ve IgG  (TORCH) ajanları tarandı ve negatif saptandı. Hastanın retina muayenesinde TORCH enfeksiyonu ve metabolik hastalığa ait herhangi bir patoloji saptanmadı. Yapılan kromozom analizi sonucu 47,XX,+21 olan olguda Down sendromuna sekonder gelişen HF düşünüldü. Anne ve baba genetik değerlendirme için yönlendirildi. Alınan kan gazında metabolik asidozu saptanmadı, kan laktat düzeyi normal ve Tandem Mass taraması normal saptandı. Dirençli hipoalbuminemisi olması üzerine lenfanjektazi açısından çekilen toraks ve batın manyetik rezonans görüntüleme (MRG) normal saptandı. Gönderilen plevral sıvı örneği transüda vasfında (glukoz: 124 mg/dl, kolesterol: 35 mg/dl, trigliserid: 20 mg/dl, total protein: 2,4g/dl, albumin: 1,7 g/dl, LDH: 269 U/L) saptandı; bu nedenle hastada lenfanjektaziden uzaklaşıldı. İzlemde hipoalbuminemisi düzeldi. Alınan kültür tetkiklerinde üreme saptanmadı. Kranial ultrasonografide (USG) her iki lateral ventriküller 14 mm, üçüncü ventrikül 3 mm olup izleme alındı, batın USG normaldi. Hastanın yaşamının 24. gününde toraks tüpü çekildi. Hasta toplamda 7 gün mekanik ventilatörde, 1 gün nasal IPPV, 20 gün hood içi O2, 50 gün küvöz içi O2’de izlendi. Bronkopulmoner displazi tanısıyla 1 kür deksametazon tedavisi uygulandı. Yaşamının 85. gününde oksijensiz izleme alındı. Yaşamının 89. gününde total enteral beslenen olgu taburcu edildi.

Tartışma

HF yaygın deri ödemi (deri kalınlığı >5 mm) ve en az bir boşlukta (periton, plevra, perikard) sıvı toplanması veya deri ödemi olmadan en az 2 boşlukta sıvı toplanması olarak tanımlanır (6). Bizim olgumuzda deri ödemi ve plevral effüzyonu olmasıyla HF tanısı konuldu. Başlıca İHF ve NİHF olarak iki temel grupla sınıflandırılmaktadır. Olgumuzda direkt coombs negatif, anne kan grubu A Rh (+) bebek kan grubu 0 Rh (+) olması nedeni ile İHF tanısından uzaklaşıldı ve olguda NİHF düşünüldü. NİHF tüm gebeliklerin 1: 2500-1: 3500’ünde izlenmektedir (7). NİHF etiyolojisinde en sık nedenler kardiyovasküler sistem hastalıkları, ikizden ikize transfüzyon sendromu, hematolojik nedenler ve kromozomal anomalilerdir. Olgumuz Down sendromu olması nedeni ile kromozomal etiyolojinin neden olduğu NİHF olarak düşünüldü (8). Ayrıca diğer NİHF nedenlerini dışlamak için hastamızda yapılan EKO ve EKG değerlendirilmesi sonucunda konjenital kalp yetmezliği ve ritim bozukluğu saptanmadı. Yapılan tetkikler sonucunda TORCH grubu enfeksiyöz ajanlar saptanmadı. Alınan kan gazında metabolik asidozu saptanmadı, kan laktat düzeyi normal ve Tandem Mass taraması normal saptanması nedeni ile metabolik hastalık düşünülmedi.

Literatürde hastaların mortalite ve morbiditesini etkileyen önemli faktörler arasında yer alan myeloproliferatif bozukluklar hastamızın hemogram ve periferik yaymasında özellik olmaması nedeni ile dışlandı. Bu durum olgumuzun hayatta kalmasının nedenlerinden biri olabilir (6,9).

Literatüre bakıldığında Down sendromu ile lenfanjektazi birlikteliği gösterildiğinden, olgumuzda da hipoalbuminemi olması nedeni ile bu tanı düşünüldü. Çekilen toraks ve batın MRG sonucunda lenfatik akımda obstrüksiyona neden olabilecek patolojiler saptanmadı, plevral sıvı şilöz vasıfta olmadığından lenfanjektazi tanısından uzaklaşıldı. Hipoalbuminemi etyolojisine yönelik idrarda ve dışkıda protein bakıldı. Protein atılımı görülmedi bu durum hastanın prematüritesine bağlandı ve izlemde hipoalbuminemi düzeldi.

Kromozom anomalileri yapısal kalp hastalıklarının ardından etiyolojide ikinci sıklıkta olup, görülme sıklığı hidropslu fetuslarda %16 olarak bildirilmiştir. Down sendromu ise en sık görülen kromozom anomalisidir (6,10). Olgumuzun gönderilen karyotip analizi 47,XX,+21 olarak raporlanmış ve Down sendromu tanısı almıştır. NİHF’de perinatal mortalite oranı oldukça yüksektir. Farklı çalışmalarda bu oranlar, etiyolojiye bağlı olarak %50-98 arasında değişmektedir (11). Olgumuzda yaşayan nadir olgu olarak literatüre geçmiştir.

Tanı ve tedavideki gelişmelere rağmen, NİHF bağlı perinatal mortalite halen çok yüksektir. Hem prematüre olması hemde Down sendromuna bağlı gelişen NİHF nadir yaşayan olgu olması nedeni ile sunulmuştur. Olguların antenatal dönemde erken tanımlanması, genetik danışmanlık verilmesi, izlem ve tedavilerinin yapılabileceği perinatoloji ve yenidoğan merkezlerinde takibi uygun olacaktır.