ÖZET

Amaç:

Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) tekrarlayan serozit ve ateşle karakterize bir oto-inflamasyon sendromudur. Hastalık klinik bulguları ile genelde kolaylıkla tanınabilmekle birlikte özellikle çocuk yaş grubunda tanı koymakta zorluklar yaşanabilmektedir. Yağ asidi oksidasyon defektleri ve porfiryalartekrarlayan kas ve karın ağrısına neden olabilmektedir. Türkiye’de yüksek akraba evliliği nedeniyle hem doğumsal metabolik hastalıklar hem de AAA sık görülmektedir. Çalışmamızda amacımız Türkiye’deki AAA hastalarının ayrıcı tanısına girebilecek olan doğumsal metabolik hastalıkların saptanmasıdır.

Gereç ve Yöntemler:

AAA tanısıyla takip edilen 174 hasta çalışmaya alındı. Tüm hastalardan tandem M/S yöntemiyle asil-karnitin düzeylerinin çalışılması için parmaktan kuru kan örneği alındı. Tüm hastalardan taze idrar örneği ışıktan korunarak alındı ve idrarda porfobilinojen tayini yapıldı. İlk testlerinde patolojik bulgu saptanan hastalardan ileri araştırma amaçlı idrar organik asit analizleri veya idrar porfirin metabolitleri çalışıldı. Çalışmamıza kontrol grubu olarak 50 sağlıklı çocuk alındı.

Bulgular:

Çalışmaya alınmış 174 hastanın hiçbirisinde porfiri saptanmadı ancak multipl acil-CoA dehidrogenaz eksikliği olan bir hasta saptandı.

Sonuç:

Çalışmamız sonucunda çocuk AAA hastalarında rutin porfiri araştırmasına gerek olmadığı ancak ülkemiz gibi genişletilmiş yenidoğan taramasının yapılmadığı ve akraba evliliği oranı yüksek olan ülkelerde tandem kütle spektrometrisi ile asil karnitin analizinin AAA hastalarında ayırıcı tanıda faydalı olabileceğini düşünmekteyiz.